Dianggarkan kira-kira 40 peratus kromosom embrio mengalami abnormaliti (ketidaknormalan) apabila umur wanita mencecah lewat 20-an dan peratusan itu meningkat dua kali ganda sebaik berusia 42 tahun.
Ini bererti seiring dengan peningkatan umur wanita, kebanyakan bakal ibu berusia sukar untuk hamil kerana kewujudan kromosom embrio yang mengalami abnormaliti ini.
Kecacatan kromosom ini bukan saja menjurus kepada risiko masalah penyakit genetik kepada bayi bahkan turut meningkatkan kadar keguguran dalam kalangan ibu.
Pengasas bersama Recombine Inc, Dr Santiago Munne mengakui embrio yang dihasilkan melalui proses persenyawaan in vitro (IVF) mempunyai sekurang-kurangnya antara 40 hingga 80 peratus peluang untuk mempunyai kromosom yang abnormal.
“Justeru diagnosis genetik praimplantasi (PGD) atau terkini, ujian genetik praimplantasi (PGT) digunakan bagi menyaring penyakit genetik bawaan bayi ketika dalam proses pemilihan embrio terbaik dan bebas penyakit yang diletakkan di dalam rahim ibu menerusi proses persenyawaan in vitro.
“PGT adalah ujian embrio yang dihasilkan melalui proses IVF. Teknik standard PGT adalah mengumpul embrio, membesarkannya seterusnya melakukan biopsi. Selalunya sebanyak lima hingga 10 sel daripada embrio dipilih bagi sampel biopsi.
“Sel ini akan dianalisis ketika melakukan proses IVF mahupun ketika ia dibekukan. Dalam keadaan pembekuan sel ini, kita mempunyai lebih banyak masa untuk menganalisis embrio yang memiliki kromosom yang abnormal.
“Embrio yang dihasilkan melalui IVF ada sekurang-kurangnya 40 hingga 80 peratus peluang untuk mempunyai kelainan pada kromosom.
“Keabnormalan kromosom ini biasanya boleh menghalang perkembangan embrio implan, seterusnya mengakibatkan keguguran dan dalam beberapa keadaan, bayi yang bakal dilahirkan mengalami sindrom Down ataupun keadaan lain,” katanya.
Dr Santiago berkata, usia adalah penanda ukuran bagi wanita yang ingin melakukan PGT namun terdapat beberapa situasi merangkumi pesakit yang berulang-kali mengalami keguguran meskipun berusia ideal.
Jelasnya, secara fizikal ovari pesakit ini (keguguran berkali-kali) lebih ‘tua’ dan risiko untuk menghasilkan banyak kromosom abnormal lebih tinggi jika dibandingkan wanita lain yang sebaya.
Mengulas hubung kait antara kadar kejayaan proses IVF dan usia ibu, beliau mengakui secara tradisi, pakar perubatan menggunakan usia 35 tahun sebagai umur penanda aras.
“Segelintir pusat IVF mengehadkan umur pesakit hingga 43 atau 44 tahun kerana merasakan kadar kejayaan kehamilan sangat rendah.
“Berdasarkan pemerhatian kami, jika terdapat embrio yang sihat dalam kalangan ibu berusia, mereka cenderung untuk melakukan implan seperti wanita muda, namun kadar menghasilkan embrio sihat oleh wanita berusia ini adalah rendah.
“Dalam keadaan seperti ini, kami menyarankan PGT kerana ia membolehkan kami memilih embrio yang berkualiti,” ujarnya.
Menurut Dr Santiago, PGD atau PGT boleh digunakan untuk melakukan saringan kromosom abnormal secara keseluruhan namun faktor keabnormalan genetik perlu dipertimbangkan.
Bagi keabnormalan genetik, ujian atas pembawa kecacatan genetik perlu dilakukan terlebih dulu. Ujian ini digunakan untuk membantu pasangan mengenal pasti sama ada wujudnya risiko penyebaran penyakit genetik kepada anak.
Selalunya ujian ini diberikan kepada individu yang mempunyai sejarah gangguan genetik dalam keluarga dan mereka daripada kumpulan etnik tertentu.
Sekiranya ibu bapa melakukan ujian ini, ia boleh memberi maklumat mengenai risiko pasangan untuk memiliki zuriat dengan keadaan genetik yang bakal diwarisi.
“Ujian ini boleh mengenal pasti kira-kira 300 penyakit genetik biasa. Jika didapati kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit sama, contohnya beta talasemia yang biasa berlaku di rantau ini, kami akan melakukan PGT dan ujian atas pembawa bagi mengenal pasti kecacatan gen.
“Apa yang teknik ini tidak boleh lakukan adalah mengenal pasti abnormaliti genetik yang sememangnya hadir dalam pasangan berkenaan.
“Justeru, pesakit atau pasangan perlu mengikuti urutan keseluruhan genom embrio, tetapi pada masa ini kos prosedurnya sangat mahal dan menelan perbelanjaan ribuan dolar,” jelasnya.
Berkongsi masa depan perkembangan PGT dalam tempoh lima tahun, beliau berkata, seiring dengan permintaan tinggi untuk proses IVF, ia turut menerima tempias positif malah dijangkakan kos hari ini memerlukan AS$10,000 (bersamaan RM41,800) mungkin akan menurun kepada AS$1,000 (RM4,180).
Tambahnya lagi, di peringkat global wanita di China memilih kehamilan pada usia lewat berbanding di negara Barat.
Kesimpulannya, peningkatan kes kesuburan berdasarkan faktor peningkatan usia ibu selagi itu permintaan untuk proses IVF akan berkembang.
Sementara itu, Presiden Persatuan Obstetrik dan Ginekologi Malaysia (OGSM), Dr Eeson Sinthamoney mengakui ujian PGD atau PGT menerima pengiktirafan kerajaan Malaysia.
Menurutnya, kos untuk melakukan prosedur ini antara RM10,000 hingga RM15,000, jauh melebihi kos normal bagi kitaran proses IVF dan ia juga bergantung kepada bilangan embrio yang diambil bagi analisis biopsi.
Merujuk kepada kos, beliau menegaskan penting untuk melihat secara keseluruhan bukannya berasingan.
Ini kerana program IVF adalah kompleks dan mempunyai beberapa komponen, sekiranya mengira prosedur berasingan, kos yang bakal ditanggung pesakit mungkin tidak mencerminkan perbelanjaan sebenar.
Jelasnya lagi, di Malaysia tidak mempunyai bantahan terhadap prosedur PGT selagi ia mematuhi etika profesional seperti saringan untuk embrio abnormal sebelum ia dipindahkan kepada bakal ibu bagi mengurangkan risiko keguguran mahupun kehamilan genetik abnormaliti.
Proses Diagnosis Genetik Praimplantasi:
1. Beberapa sel akan dikeluarkan daripada embrio untuk berkembang dalam tempoh lima hari. Selepas pengumpulan sel ini, embrio akan dibekukan.
2. DNA sel akan dinilai untuk menentukan sama ada setiap embrio mempunyai gen yang bermasalah. Proses ini memakan masa sekurang-kurangnya seminggu.
3. Apabila PGD mengenal pasti embrio bebas daripada masalah genetik, embrio itu akan diletakkan dalam rahim (melalui proses IVF), kemudian implantasi dan ujian kehamilan positif dimulakan.
4. Embrio bebas masalah genetik tambahan akan dibekukan untuk kegunaan kemudian, manakala embrio dengan gen bermasalah akan dimusnahkan. Proses ujian ini mungkin mengambil masa beberapa minggu.